Miopatia nitkowata u border collie

Miopatia nitkowata u border collie

Border collie jest powszechnie uznawany za najlepszego psa pasterskiego globu. Owczarki szkockie regularnie wygrywają zawody w pasieniu “Sheepdog Trials”, organizowane od 1873r. w Wielkiej Brytanii. Turniej ten to swoiste nieoficjalne mistrzostwa świata psów pasterskich.

Sukcesy “borderów” nie są jedynie owocem szczęścia czy przypadku – psy tej rasy charakteryzują się niezwykłą energią, inteligencją, samodzielnością i dynamizmem. Najlepiej wyszkolone owczarki szkockie potrafią nawet samodzielnie kontrolować całe stada owiec! Border collie mają także wyjątkowe charaktery – słyną z gorliwości i wierności. Kochają do szaleństwa swoich domowników, natomiast pozostają grzeczne, choć nieufne wobec obcych.

Liczne przymioty owczarków szkockich czynią z nich nie tylko doskonałe psy do pracy, ale także znakomitych towarzyszy dla ludzi, wiodących bardziej miejski tryb życia. Nic dziwnego więc, że ta rasa jest tak popularna.

Jak w przypadku wielu psów rasowych, rozliczne zalety border collie mają jednak swoją cenę. Konieczny do utworzenia rasy sposób hodowli, charakteryzujący się dobieraniem osobników do rozrodu spośród wąskiej puli genowej, jest odpowiedzialny za pojawianie się u owczarków szkockich pewnych wad genetycznych częściej, niż wynosi średnia dla całej psiej populacji. Jednym z takich wrodzonych defektów jest – będąca tematem niniejszego artykułu – miopatia nitkowata u border collie.

Zanim przejdziemy do szczegółowej charakterystyki tego schorzenia, wyjaśnijmy najpierw, czym charakteryzuje się grupa chorób, określanych jako miopatie.

Miopatie u psów

Miopatie to zbiorcza nazwa grupy schorzeń, dotykających mięśni. Na różnego rodzaju miopatie cierpią nie tylko psy, ale też inne zwierzęta, a także ludzie.

Miopatie to grupa chorób mięśni, w których włókna mięśniowe z rozmaitych powodów nie funkcjonują prawidłowo, co skutkuje postępującym osłabieniem mięśni. Podstawowym czynnikiem, wyróżniającym miopatie od innych chorób, jest fakt, że dotykają one wyłącznie tkanki mięśniowej, a nie jakichkolwiek innych układów czy narządów.

Konsekwencją wszystkich rodzajów tych chorób mogą być:

• szybko męczące się mięśnie,
• słaba kondycja,
• zaniki mięśniowe,
• sztywność i skurcze mięśni.
• osłabienie organizmu.

Miopatie zostały wyodrębnione w jedną grupę schorzeń ze względu na podobieństwo objawów. Ich etiologia jest natomiast bardzo różnorodna. Możemy wyróżnić m.in. miopatie wrodzone, genetyczne, będące skutkiem zaburzeń metabolicznych, infekcji bakteryjnych lub ataku pasożytów.

Różne przyczyny poszczególnych miopatii sprawiają, że nie ma jednej metody leczenia, wspólnej dla tych wszystkich schorzeń. Jedną z najczęstszych metod terapeutycznych jest kuracja glikokortykosteroidowa, łagodząca objawy, choć z reguły nie likwidująca źródła problemu. Innym częstym zaleceniem weterynarzy jest unikanie przez zwierzę chłodu, który nasila bóle i objawy motoryczne u cierpiącego na miopatię psa.

Istotną prawidłowością w przypadku wszystkich miopatii, występujących u psowatych, jest też to, że o ile problemy z mięśniami, wywołane przez infekcje czy zaburzenia metabolizmu są w pełni uleczalne, o tyle na miopatie o charakterze genetycznym (do których należy miopatia nitkowata) nie opracowano jeszcze skutecznego i specyficznego leczenia.

Najpowszechniejsze miopatie dziedziczne u psów

Omówmy teraz hasłowo inne specyficzne schorzenia mięśni o podłożu genetycznym, które trapią naszych szczekających przyjaciół. Typowa dla border collie miopatia nitkowata nie jest bowiem, niestety, jedynym zagrożeniem dla tkanki mięśniowej u psowatych.

Dziedziczna dystrofia mięśni sprzężona z chromosomem X

Dotyka samców – suczki są jedynie nosicielkami wadliwego genu.

Objawy:

• widoczne już u noworodków i szczeniąt,
• zanik mięśni skroniowych i mięśni grzbietu,
• opieranie kończyny na całej stopie,
• trudności z przełykaniem,
• bardzo szybkie męczenie się.

Występuje u:

• golden retrieverów,
• samojedów,
• terierów irlandzkich,
• rottweilerów,
• owczarków belgijskich.

Chorobę potwierdza się w badaniu laboratoryjnym w kierunku niedoboru dystrofiny.

Dziedziczna miopatia labradorów retrieverów

Dziedziczy się ją w sposób autosomalny (oznacza to, że odpowiedzialne za wadę zmutowane geny położone są na chromosomach niepłciowych) i recesywny (aby u danego osobnika rozwinęła się postać kliniczna choroby, musi mieć dwie kopie zmutowanego genu, czyli musi je odziedziczyć zarówno po matce, jak i po ojcu; osobnik z tylko jedną kopią jest nosicielem, a ten, który nie ma żadnej, jest oczywiście całkowicie zdrowy). Dotyka labradorów o umaszczeniu czarnym i biszkoptowym, zarówno suki, jak i psy. Choroba ujawnia się w wieku kilku tygodni, najpóźniej kilku miesięcy, w postaci widocznych gołym okiem wad budowy.

Wady te to:

• wygięty w dół kark,
• łukowaty grzbiet,
• wady postawy (tzw. postawa krowia).

Innymi objawami choroby są:

• powolny zanik mięśni,
• pogorszenie stanu zdrowia po każdym większym wysiłku.

Podstawą diagnozy tego schorzenia są testy genetyczne. Ujawniają one, czy dany pies jest chory, zdrowy, czy też jest nosicielem.

Dziedziczny skurcz szkocki

Wywołują go uwarunkowane genetycznie zaburzenia w metabolizmie serotoniny. Jest dziedziczony recesywnie. Choroba ujawnia się przed ukończeniem przez psa pierwszego roku życia.

Objawy:

• przedłużający się wysiłek wywołuje u chorego osobnika specyficzny napad, który może trwać nawet 30 minut,
• w czasie tego napadu mięśnie pyska kurczą się a mięśnie kręgosłupa wyginają. Pies może zacząć poruszać się tzw. krokiem defiladowym, charakteryzującym się nadmiernym zginaniem mięśni kończyn.

Skurcz szkocki występuje u terierów szkockich.

Miotonia dziedziczna

Wada dziedziczona recesywnie i autosomalnie.

Objawy:

• powysiłkowa sztywność,
• trudności w poruszaniu się,
• dotknięte chorobą psy mają tendencję do przewracania się; po każdym upadku leżą przez dłuższą chwilę, a ich całe ciało jest usztywnione.
• Podczas badania stwierdza się przerost tkanki mięśniowej w okolicy karku, kończyn i języka.

Szczególnie predestynowane do niej są chow-chow.

Miopatia nitkowata u border collie

Przejdźmy teraz do głównego bohatera naszego artykułu – czyli miopatii nitkowatej u border collie.

Miopatia nitkowata (nemalinowa) jest chorobą wrodzoną o podłożu genetycznym. Choroba ta może dotykać wszystkie rasy psów, ale owczarków szkockich dotyka o wiele częściej. Co ciekawe, podobne schorzenia występują też u innych gatunków ssaków. Na swoistą formę tej choroby cierpią także przedstawiciele gatunku Homo sapiens.

Psia miopatia nemalinowa charakteryzuje się zróżnicowanym spektrum objawów klinicznych. Objawem dominującym jest jednak zawsze znaczne obniżenie napięcia mięśniowego. Może ono prowadzić do drżenia zwierzęcia, zaniku jego mięśni oraz łatwego męczenia się nawet po niewielkim wysiłku. Miopatia nitkowata daje o sobie znać najczęściej około trzeciego miesiąca życia, chociaż w rzadkich wypadkach może też pojawić się wcześniej lub później.

Co wywołuje miopatię nemalinową u psów?

Przyczyną ciężkich, wrodzonych postaci miopatii nitkowatej są najczęściej mutacje w genach:

• aktyny1 (ACTA1),
• nebuliny (NEB),
• tropomiozyny3 (TPM3).

Mutacje te dziedziczone są autosomalnie i recesywnie, choć w literaturze weterynaryjnej w wypadku niektórych typów mutacji raportowano, że wada dziedziczyła się w sposób dominujący (czyli, że do wykształcenia pełnego obrazu klinicznego wystarczyło, że zwierzę odziedziczyło jedną chorobowo zmienioną kopię genu po jednym ze swoich rodziców).

Każdy z wymienionych genów koduje jedno z białek, będących elementem miofibryli – czyli mikrostruktur, budujących włókna mięśniowe. Powstające z nieprawidłowych białek miofibryle są gorszej jakości, niż te u zdrowych zwierząt, i nie potrafią zbudować pełnowartościowych włókien mięśniowych. Powoduje to, że mięśnie chorego zwierzęcia są wyraźnie mniejsze i gorzej wykształcone, niż te same mięśnie zwierzęcia zdrowego w tym samym wieku.

Co więcej, w ciężkich przypadkach miopatii nitkowatej może dochodzić nawet do postępującego zaniku mięśni. Najcięższe przypadki kończą się śmiercią zwierzęcia na skutek utraty sprawności jego mięśni oddechowych.

Nazwa “miopatia nitkowata” pochodzi od tego, że na skutek tej choroby zarówno miofibryle, jak i zbudowane z nich włókna mięśniowe robią się cienkie i przybierają charakterystyczny, właśnie nitkowaty kształt. Podobny źródłosłów ma drugie określenie tego schorzenia, czyli “miopatia nemalinowa”; “nema” to bowiem po grecku nitka.

Jak rozpoznać miopatię nitkowatą u bordera?

Obserwowana zmienność obrazu klinicznego, dotycząca zarówno momentu pojawienia się objawów, jak również stopnia ich nasilenia, powoduje, że rozpoznanie choroby w niektórych przypadkach bywa trudne. Niespecyficzne objawy sprawiają, że łatwo jest pomylić miopatię nemalinową z innymi miopatiami lub innymi chorobami, upośledzającymi funkcjonowanie układu ruchu.

Jako opiekun swojego pupila z całą pewnością nie będziesz w stanie zdiagnozować u niego choroby samodzielnie. Uważna obserwacja zwierzęcia i dostrzeżenie jego problemów ruchowych, napadów drżenia i wyraźnego osłabienia, może być dla Ciebie oczywiście wskazówką, że coś jest nie tak, a problem wiąże się z narządami ruchu Twojego psa. Z pewnością jednak nie będziesz w stanie na podstawie najbardziej nawet uważnej obserwacji nie tylko powiązać tych objawów z miopatią nitkowatą, ale nawet z miopatiami wogóle.

Co więcej, nawet weterynarz nie będzie w stanie prawidłowo wskazać podłoża opisywanych mu objawów – nie w czasie jednej, standardowej wizyty. Diagnostyka miopatii nitkowatej jest złożona i trudna, zarówno ze względu na rzadkość występowania zaburzenia, jak i łatwość pomylenia go z innymi, podobnymi schorzeniami.

Odróżnienie miopatii nemalinowej od innych chorób, dających w efekcie podobne objawy, wymaga przeprowadzenia badań laboratoryjnych.

Miopatia nitkowata u border collie – diagnostyka laboratoryjna

Pomocnymi narzędziami w odkryciu, że w danym przypadku mamy do czynienia z problemem zdrowotnym z grupy miopatii, są przede wszystkim badania krwi.

Weterynarz powinien zlecić analizę takich parametrów krwi, jak aktywność kinazy kreatynowej (CK – creatine kinase) i aminotransferazy asparaginianowej (ASPAT). Wymienione substancje są specyficznymi enzymami mięśniowymi, a wszelkie odchylenia od ich prawidłowego poziomu wskazują na to, że tkankę mięśniową toczy jakiś proces chorobowy. Pod uwagę należy też wziąć stężenia innych enzymów mięśniowych, jeśli tylko gabinet posiada pozwalające je badać odczynniki. Dobry diagnosta będzie w stanie rozpoznać, że w konkretnym przypadku odchylenia opisywanych parametrów krwi od normy wskazują na chorobę z grupy miopatii.

Warto w tym miejscu bowiem zaznaczyć, że np. nieprawidłowy poziom aminotransferazy asparaginianowej (ASPAT) może być sygnałem także wielu innych chorób – m.in. problemów z sercem czy wątrobą. Kluczem do podejrzenia miopatii nie jest jeden, konkretny składnik krwi, ale pewne ich charakterystyczne kombinacje. Na to, że obserwowane w badaniu krwi nieprawidłowości są skutkiem miopatii, mogą naprowadzić m.in. charakterystyczne zmiany stężenia elektrolitów.

Badania laboratoryjne nie mogą – przynajmniej nie same – doprowadzić do postawienia rozpoznania konkretnie miopatii nitkowatej. Na podstawie parametrów krwi można jedynie rozpoznać, że mamy do czynienia z problemem z grupy miopatii, natomiast samo rozróżnienie pomiędzy poszczególnymi miopatiami wymaga przeprowadzenia bardziej pogłębionych badań.

Diagnostyka różnicowa miopatii nitkowatej i innych miopatii

Dokładne i bezbłędne rozpoznanie, że mamy do czynienia akurat z miopatią nitkowatą, wymaga konsultacji w wysoce wyspecjalizowanej pracowni weterynaryjnej.

W celu diagnostyki różnicowej typów miopatii można wykonać elektromiografię (EMG) i elektroneurografię (NCV – nerve conduction velocity).

W obu tych badaniach u psów z miopatią stwierdza się wzmożenie aktywności spontanicznej. Występują wtedy potencjały pojedynczych włókien, np. fibrylacje, oraz potencjały złożone, np. złożone wyładowania powtarzające się. Natomiast nie występują dające się zaobserwować zaburzenia przewodnictwa nerwowego. Amplituda potencjałów mięśniowych może być niższa., niż u psów zdrowych.

Badania elektrofizjologiczne należy bezwzględnie połączyć z histopatologicznymi. Do dnia dzisiejszego bowiem to ocena histopatologiczna mięśni pozostała ostatecznym i rozstrzygającym badaniem w rozpoznawaniu i różnicowaniu miopatii.

W celu przeprowadzenia histologii weterynarz pobiera próbki tkanek bezpośrednio z mięśni, wybierając do tego celu mięśnie położone w różnych obszarach ciała psa. Próbki są niewielkie, a ich pobranie nie wiąże się z żadnym ryzykiem dla zwierzęcia. Jest też całkowicie bezbolesne, pod warunkiem, że przeprowadzi się je w znieczuleniu miejscowym.

W ostatnich latach w diagnostyce różnicowej miopatii próbuje się na coraz szerszą skalę stosować testy genetyczne. Próby te mają jednak na razie ściśle pionierski charakter. Podstawowe znaczenie w ocenie, w jakim stopniu to kwestie dziedziczne wpływają na stan zdrowia mięśni jego zwierzęcego pacjenta, mają dla weterynarza dane z wywiadu z Tobą. Jeśli podejrzewasz u swojego bordera miopatię, powinieneś zebrać i przygotować informacje o jego rodowodzie, a następnie zaprezentować je lekarzowi na wizycie.

Zaraz, zaraz… To mojego border collie też może dotknąć ta straszna choroba?

Uspokajamy – miopatia nitkowata jest chorobą rzadką. To, że u owczarków szkockich występuje z nieco większą częstością niż w ogólnej populacji psów, nie oznacza, że dotyka ona jakiegoś znacznego procenta border collie.

Ponadto, jeśli Twój przyjaciel ma więcej niż trzy miesiące, to miopatia nemelinowa niemal na pewno już mu nie grozi. Jak napisaliśmy powyżej, ten typ miopatii ujawnia się niemal zawsze już w okolicy trzeciego miesiąca życia szczeniaka. Pies nie może się tą chorobą ani zarazić, ani nabyć jej w jakikolwiek inny sposób – musi się z nią urodzić.

Co doprowadza nas do następnego pytania…

Które border collie są więc predysponowane do tej choroby?

Te, które mają dziedziczne obciążenia. Jak rozpoznać, czy Twój pupil może takie mieć bez przeprowadzania specjalistycznych testów genetycznych? Dokładnie wypytując hodowcę border collie, od którego zakupiliśmy psa, o jego rodzinę. Szczególną uwagę należy zwrócić na rodziców. Pojawiające się wśród przodków naszego bordera przypadki tej miopatii, lub innych, podobnych schorzeń, są silnym predyktorem potencjalnych obciążeń mutacjami, wywołującymi miopatię nemelinową.

Podobnymi sygnałami ostrzegawczymi mogą być też dla nas wszystkie inne, tradycyjnie wymieniane czynniki, sprzyjające mutacjom, jak np. występujący w linii rodowodowej naszego bordera chów wsobny.

Jak można pomóc psom, cierpiącym na tę chorobę?

Odsyłamy do początku artykułu. Miopatia nitkowata u border collie, podobnie jak inne miopatie wrodzone, jest nieuleczalna. Można jedynie wdrożyć leczenie objawowe, aby zmniejszyć cierpienie naszego czworonożnego przyjaciela i ułatwić mu codzienne funkcjonowanie.

To, że na miopatię nemelinową nie ma lekarstwa, nie oznacza jednak, że nie powinniśmy zrobić wszystkiego, aby pomagać chorym na nią psom godnie przejść przez życie. Przyjmując do domu psa, przyjmujemy go na dobre i na złe, i powinniśmy jednakowo go kochać i dbać o niego tak w zdrowiu, jak i w chorobie.